Badanie wolnego DNA płodowego w celu wykrycia wad genetycznych

W przypadku, gdy podczas badania prenatalnego nie można uznać ryzyka wad genetycznych za niskie lub też dana para chce mieć pewność na poziomie 99%, że ryzyko wspomnianych wad genetycznych jest niskie, można oznaczyć już od 10 tygodnia ciąży poziom wolnego pozakomórkowego DNA płodu z krwioobiegu ciężarnej.  Jest to tzw. NIPT ( Non invasive prenatal test – nieinwazyjny test prenatalny.

Badania te stają się z roku na rok coraz bardziej popularne, ich handlowe nazwy to np. NIFTY, HARMONY, SANCO, PANORAMA. Barierą ich powszechności mogą być koszty, które jak zawsze w nowych zaawansowanych technologiach są znaczące. 

W naszym centrum zlecamy badania SANCO, którego wynik jest dostępny do 5 dni roboczych, czyli na chwilę obecną w najszybszym możliwym terminie. Pacjentka po konsultacji lekarskiej, na której uzyskuje wszelkie niezbędne informacje, a także wykonywane jest USG, po opłaceniu badania, otrzymuje skierowanie, z którym zgłasza się na pobranie krwi do któregoś z punktów pobrań Diagnostyka. Lekarz po otrzymaniu wyniku w formie elektronicznej online kontaktuje się z pacjentką celem omówienia wyniku bądź umówienia konsultacji.

W przypadku wysokiego ryzyka wad genetycznych, para która chce mieć pewność co do kariotypu płodu, koniecznym jest wykonanie badania amniopunkcji genetycznej, która jest już badaniem inwazyjnym: pod kontrolą USG nakłuwany jest pęcherz płodowy (przez brzuch ciężarnej) i pobierane są wody płodowe, w których znajdują się komórki płodu.

Następnie genetycy hodują takie komórki (zajmuje to 2-3 tygodnie), pacjentka otrzymuje wynik, który daje 100% pewność co do obecności ww wad genetycznych. Amniopunkcję wykonujemy od ukończonego 15 tygodnia ciąży.

Ciężarnym, które w momencie porodu będą miały ukończone 35 lat, bądź posiadają wywiad świadczący o zwiększonym ryzyku wad genetycznych, przysługuje możliwość wykonania badania USG trymestru oraz badania połówkowego. Takim ciężarnym wystawiamy w FemiMea skierowanie oraz informujemy, gdzie na terenie Wrocławia można bezpłatnie, w ramach NFZ, takie badania można wykonać.