SANCO to całogenomowy, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) wykonywany z krwi przyszłej mamy. Należy do badań z wolnego DNA płodu, ale w odróżnieniu od podstawowych testów ocenia nie tylko trzy najczęstsze trisomie, lecz wszystkie 23 pary chromosomów. W FemiMea pobieramy krew do testu SANCO. Poniżej wyjaśniamy, co bada, jak działa i jakie ma ograniczenia.
Z tego artykułu dowiesz się, że: test SANCO analizuje wolne DNA płodu z próbki krwi matki i według producenta ocenia ryzyko zmian liczby wszystkich chromosomów oraz większych delecji i duplikacji. Można go wykonać między 10. a 24. tygodniem ciąży. Jak każdy NIPT jest badaniem przesiewowym: wynik nieprawidłowy trzeba potwierdzić badaniem inwazyjnym.
Na czym polega test SANCO?
W ciąży we krwi matki krążą drobne fragmenty DNA pochodzące z łożyska. Laboratorium izoluje je z próbki krwi i analizuje metodą sekwencjonowania. Na tej podstawie ocenia, czy któregoś chromosomu płodu jest za dużo albo za mało.
Test SANCO wykonuje laboratorium Genomed w Warszawie. Według producenta badanie można przeprowadzić między 10. a 24. tygodniem ciąży, a wynik jest gotowy do 5 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium.
Nieprawidłowości genetyczne badane w teście SANCO
Według informacji producenta standardowa analiza SANCO obejmuje:
- ryzyko trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów, w tym zespołu Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13),
- ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płci,
- ryzyko delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad na chromosomach autosomalnych,
- ryzyko disomii jednorodzicielskiej,
- płeć płodu, a opcjonalnie także czynnik RhD płodu.
Zakresy testu SANCO
Szerszy zakres nie oznacza, że każdy element testu jest równie pewny. Najlepiej udokumentowana jest skuteczność testów z wolnego DNA płodu w wykrywaniu trisomii 21, 18 i 13 oraz zaburzeń chromosomów płci. To dla nich amerykańskie towarzystwo genetyki medycznej (ACMG) zaleca NIPT. Wykrywanie rzadkich trisomii i zespołów mikrodelecji ACMG opisuje jako obszar, w którym danych wciąż przybywa. Polskie rekomendacje PTGiP i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka zwracają uwagę, że w zespołach mikrodelecji wartość predykcyjna wyniku dodatniego jest nadal niska, a wyniki fałszywie dodatnie mogą prowadzić do niepotrzebnych badań inwazyjnych.
| Badanie | Co ocenia | Charakter wyniku |
|---|---|---|
| Test złożony (USG I trymestru + test PAPP-A) | Ryzyko trisomii 21, 18 i 13 oraz budowę dziecka w USG | Przesiewowy |
| Podstawowy NIPT | Ryzyko trisomii 21, 18, 13 i zaburzeń chromosomów płci | Przesiewowy |
| Test SANCO (całogenomowy NIPT) | Dodatkowo pozostałe chromosomy i większe delecje lub duplikacje | Przesiewowy |
| Amniopunkcja lub biopsja kosmówki | Materiał genetyczny płodu | Diagnostyczny |
Zalety SANCO
Największa zaleta testu SANCO to bezpieczeństwo pobrania. Wystarczy zwykła próbka krwi z żyły, więc badanie nie niesie ryzyka dla ciąży. Nie trzeba się do niego przygotowywać ani być na czczo. Rekomendacje PTGiP podkreślają też, że spośród badań przesiewowych NIPT ma najwyższą czułość i najmniej wyników fałszywie dodatnich dla najczęstszych trisomii.
Test nie zastępuje jednak USG. Badanie z krwi nie pokaże budowy serca, kręgosłupa czy innych narządów dziecka, dlatego USG I trymestru i USG połówkowe nadal są potrzebne.
Wskazania do zrobienia testu
Test z wolnego DNA płodu może wykonać każda ciężarna, która chce dokładniejszej oceny ryzyka niż w teście złożonym. Według rekomendacji PTGiP szczególnie warto go zaproponować, gdy test złożony wykazał ryzyko pośrednie (1:300-1:1000). Przy ryzyku 1:100-1:300 do wyboru jest NIPT albo badanie inwazyjne. Przy ryzyku wyższym niż 1:100 rekomendacje nie zalecają NIPT, tylko od razu badanie inwazyjne.
Przed pobraniem krwi powinno się wykonać USG. W FemiMea pobranie poprzedza USG i konsultacja lekarska, w czasie której lekarz sprawdza, czy nie ma przeciwwskazań do testu.
Zapamiętaj: wynik „wysokie ryzyko” w teście SANCO nie jest rozpoznaniem. Zanim podejmiesz jakiekolwiek decyzje, wynik trzeba potwierdzić badaniem materiału płodu, najczęściej przez amniopunkcję.
Jak działa test SANCO
Wolne DNA płodu to tylko część całego wolnego DNA we krwi matki. Aby wychwycić nadmiar lub niedobór materiału z danego chromosomu, laboratorium sekwencjonuje fragmenty DNA i porównuje ich ilość z oczekiwaną. Programy analityczne uwzględniają przy tym udział DNA płodowego w próbce.
Rzadko laboratorium nie jest w stanie wydać wyniku, np. gdy DNA płodu w próbce jest bardzo mało. Według producenta dotyczy to mniej niż 1% badań. Lekarz omówi wtedy z Tobą dalsze kroki. Jak czytać opisy badań prenatalnych, wyjaśniamy w tekście Jak czytać wyniki badań prenatalnych.
Zakończenie
SANCO to nieinwazyjny test z krwi, który poszerza ocenę ryzyka na wszystkie chromosomy płodu. Najpewniej wykrywa najczęstsze trisomie, a przy rzadszych zmianach wynik dodatni trzeba traktować ostrożnie. Każdy nieprawidłowy wynik wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Cenę testu znajdziesz w cenniku, a o innych wariantach NIPT przeczytasz na stronie badanie wolnego DNA płodu we Wrocławiu w FemiMea.
Bibliografia
- Genomed S.A., Test prenatalny SANCO, diagnostyka.genomed.pl [dostęp: 01.10.2026].
- Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al., Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genet Med. 2023;25(2):100336, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp: 01.10.2026].
- Sieroszewski P, Haus O, Zimmer M, et al., Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekol Pol. 2022;93(5):427-437, journals.viamedica.pl [dostęp: 01.10.2026].
- American College of Obstetricians and Gynecologists, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226, Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp: 01.10.2026].
