Badania prenatalne wywołują zwykle wiele emocji.
Zwłaszcza u przyszłych rodziców, którzy chcą wiedzieć, czy dziecko nie jest obciążone nieprawidłowościami genetycznymi. Prawidłowe wyniki niosą ze sobą wiele radości. Niestety czasami zdarza się, że to wynik przeprowadzonych badań może okazać się nieprawidłowy, a z ich odczytaniem przyszli rodzice są zdani wyłącznie na siebie. Dlatego też dobrze jest wiedzieć, co oznaczają poszczególne wykresy oraz ciągi liczb. W poniższym artykule podpowiadamy, jak należy czytać wyniki genetycznych badań prenatalnych!
Badania prenatalne (czyli każde badanie wykonywane przed urodzeniem dziecka) – nieprawidłowy wynik badań przesiewowych
Dodatkowe szczegóły badań prenatalnych może poznać w naszym osobnym artykule.
Obecnie wykonywane badania prenatalne charakteryzują się wysoką czułością. Czasami zdarza się, że ich wyniki są nieprawidłowe, co nie pozwala na postawienie jednoznacznej diagnozy. Niestety w rzeczywistości nawet dobre wyniki badań prenatalnych nie mogą zapewnić 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe. Nie oznacza to jednak, że należy na wyrost się tym martwić. Nawet nieprawidłowy wynik nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Jest on jedynie dowodem na to, że przeprowadzone badania wskazują na wysokie ryzyko wad genetycznych. Przydatna w tym celu będzie dalsza diagnostyka. Należy również pamiętać o tym, by wyniki zawsze konsultować ze specjalistami – lekarzem ginekologiem lub genetykiem. Jeżeli jednak jego opinia pozostaje niejednoznaczna – dobrze jest również wiedzieć, jak samemu zinterpretować wyniki robionych pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży zgodnie z rekomendacja polskiego towarzystwa ginekologicznego): badanie USG i test PAPPa. Wynik testu PAPP a sam w sobie nie mówi zbyt wiele przyszłym rodzicom, jego interpretacja odbywa się po wprowadzeniu do systemu FMF (Fetal Medicine Foundation – Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu), która to organizacja certyfikuje lekarzy mogących wykonywać badania prenatalne i udostępnia odpowiednie oprogramowanie do szacowania ryzyka wad genetycznych.
Po co wykonujemy badania prenatalne?
Wyniki badań prenatalnych mają nam oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa oraz ryzyko wystąpienia innych nieprawidłowości chromosomalnych. W czasie badania usg wykonywanego od 11 tygodnia ciąży do 14 tygodnia ciąży lekarz ocenia w sposób podstawowy anatomię płodu, gdyż niektóre wady są już w tym okresie możliwe do wychwycenia w czasie badania usg. Już w czasie tego badania usg możliwa jest wstępna ocena serca płodu.
Co to jest TEST PAPP a ?
Krew aby uzyskać wynik testu papp-a nie musi być pobierana na czczo, powinna być pobrana pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, jednak test papp a najlepiej pobrać około 11 tygodnia ciąży i z wynikiem zgłosić się już na usg genetyczne. Test papp a to badanie składające się z dwóch elementów: białko papp a i beta hcg. Wynik badania zwykle jest dostępny następnego dnia i nalezy go przekazać lekarzowi, który będzie wykonywał badanie usg.
Jak czytać wynik testu PAPPa?
Wyniki testu PAPPa przedstawiane są w liczbach.
Jeżeli ryzyko podstawowe urodzenia dziecka obciążonego chorobami genetycznymi (np. zespołem Downa, zespołem Edwardsa, zespołem Patau, lub zespołem Turnera) wynosi np. 1:500, a po wykonaniu testu PAPPa i usg ryzyko te ocenia się na 1:15000 – oznacza to, że nie należy martwić się na zapas. Dlaczego? Dlatego, że ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną wynosi wyłącznie 1 na 15 000 kobiet w danym przedziale wiekowym. Pozostałe 14 999 z nich statystycznie urodzi zdrowe dzieci. Ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u badanej kobiety będzie zatem bardzo niskie. Gorzej, jeżeli wyniki te przekroczą granicę ryzyka wysokiego, czyli powyżej 1:300. Oznaczają one wysokie ryzyko występowania chorób genetycznych oraz wiążą się z koniecznością wykonania kolejnych badań – m.in. amniopunkcji i biopsji trofoblastu. Oba z nich należą do inwazyjnych badań prenatalnych, materiał do badań genetycznych pobiera lekarz ginekolog pod kontrolą usg, a samo badanie genetyczne jest wykonywane w laboratorium genetycznym. To właśnie te badania pozwolą potwierdzić lub w 100% wykluczyć obecność chorób genetycznych u płodu. Należy jednak pamiętać o tym, że w przypadku badań inwazyjnych istnieje ryzyko utraty ciąży (ok. 0,5–1%). Nieprawidłowy wynik testu papp-a może również oznaczać słabszą funkcję łożyska (niski wynik białka papp a).
Jak czytać wyniki badania USG? Jak czytać wyniki badań prenatalnych?
W pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się także badanie USG, na którego podstawie uzyskuje się wykresy podstawowych parametrów. Wśród nich największe znaczenie ma przezierność karkowa (NT), który powstaje w wyniku nagromadzenia płynu w tkance płodu, a dokładniej w jego karku. W tym przypadku za nieprawidłowy wynik uważa się wartości powyżej 95 percentyla szerokość fałdu karkowego dla danego wieku ciążowego mierzonego długością siedzeniowo – ciemieniową (CRL) . Wartość tą oblicza się na podstawie wielkości danego płodu. Jednak nie powinniśmy przeprowadzać interpretacji NT samodzielnie, ponieważ ta wartość jest składową całego procesu analizy ryzyka w systemie FMF. Warto również pamiętać o tym, że wyższa przezierność karkowa NT może występować nie tylko w przypadku chorób genetycznych, ale i u płodów z wadami serca, czy intenfekcjami. Dlatego w przypadku niepoprawnego wyniku należy wykonać dodatkowo ECHO serca.
To jednak jeszcze nie wszystko. Nieprawidłowości można wykryć także na podstawie stopnia kostnienia kości nosowej. Jeżeli w wyniku USG pojawia się informacja o braku kości nosowej, bądź o słabej widoczności kości nosowej może to oznaczać, wyższe ryzyko, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. U płodu pomiędzy 11. a 14. tygodniem, kość nosowa powinna być dobrze widoczna. Z kolei opóźnienia w jej rozwoju są jedną z cech wrodzonych wadach genetycznych. Kolejnym cennym źródłem informacji jest ocena częstości pracy serca płodu. W tym okresie akcja serca powinna utrzymywać się na poziomie ok. 155–170 uderzeń na minutę. Wartości mniejsze lub większe mogą zwiastować ryzyko występowania wad genetycznych u dziecka. Należy jednak zaznaczyć, że w bardzo wielu przypadkach u płodów z zespołem Downa nie wykrywa się zaburzeń w pracy serca.
Test NIFTY, SANCO – pomoc w rozstrzygnięciu wyników badań
Test NIPT ( Non invasive prenatal test), czyli badania wolnego płodowego DNA również wskazują na to, czy płód będzie obarczony chorobami genetycznymi.
Badanie SANCO/NIFTY to w przeciwieństwie do badań inwazyjnych jest ono całkowicie bezpieczne. Nic więc dziwnego, że zdobywa on coraz to większą popularność. Na jego podstawie można rozpoznać trisomie, 84 mikrodelecje i mikroduplikacje oraz choroby związane z zaburzeniami chromosomów płci. Na podstawie badania wolnego DNA płodu (np. SANCO) można również odczytać płeć dziecka oraz obecność bądź brak antygenu D na krwinkach czerwonych. Jest to o tyle ważne, iż w przypadku grupy krwi dziecka Rh dodatnie i ciężarnej Rh ujemnej istnieje ryzyko zrealizowania konfliktu serologicznego w sytuacji krwawienia w ciąży. Ma to kolosalne znaczenie dla ewenetualnego rozmowju anemii hemolitycznje u płodu co jest stanem bardzo niebezpiecznym. Warto również wspomnieć, że wykonanie testu NIFTY czy tez testu SANCO nie jest objęte ubezpieczeniem zdrowotnym i badania te pacjenta musi wykonac na własny koszt, . Wyniki tego testu należy jednak bezwzględnie skonsultować z lekarzem specjalizującym się w diagnostyce prenatalnej lekarzem lub genetykiem. Więcej szczegółów o badaniu wolnego DNA płody – teście SANCO – przeczytacie w naszym osobnym artykule.
Wyniki badań prenatalnych – jak je odczytywać?
Niezależnie jakie są wyniki badania zawsze należy pamiętać o tym, by konsultować je z osobami posiadającymi odpowiednią wiedzę medyczną – lekarza ginekologa-położnika, specjalistę perinatologii lub genetyka klinicznego. Odpowiednia interpretacja wyników testu PAPPa czy badań USG oraz ich interpretacja jest ważna przed podjęciem decyzji o ewentualnych badaniach prenatalnych. Zadanie to może okazać się trudnym wyzwaniem dla rodziców dziecka, którzy nie posiadają profesjonalnej wiedzy medycznej. Tylko specjalista będzie w stanie poprawnie zinterpretować wyniki badań oraz ewentualnie zlecić wykonanie dodatkowych testów.
