Badania genetyczne przyczyn niepłodności

Co to jest WES?

Badanie WES to sekwecjonowanie całego egzomu (ang. Whole exome sequencing), czyli egzomów (fragmentów kodujących) wszystkich, ponad 23 500 genów człowieka. Badanie jest wykonywane przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (next generation sequencing). Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie całego danego genu, badanie WES bada wszystkie znane geny dotyczące danej jednostki chorobowej. Analiza danych z sekwencjonowania wykonywana jest w laboratorium Polskiego Instytutu Diagnostyki Molekularnej i obejmuje wszystkie znane mutacje określane również jako warianty lub tzw. SNPS (single – nucleotide polymorphisms).

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne WES?

W przypadku trudności w zajściu w ciąże diagnostyka podłoża genetycznego NIEPŁODNOŚCI I NIEPOWODZEŃ ROZRODU – NNR GEN TEST ( Badanie skierowane dla kobiet i dla mężczyzn). Badanie obejmuje analizę 79332 zmian genetycznych w 301 genach związanych z niepłodnością męską i żeńską. Istnieje możliwość przebadania pary na niepłodność i niepowodzenia rozrodu (w cenie dwa panele dla każdego z partnerów)
W diagnostyce przyczyn NAWRACAJĄCYCH PORONIEŃ – RNP GEN TEST. Badanie obejmuje analizę 41455 zmian genetycznych w 86 genach związanych z nawracającymi poronieniami i niepowodzeniami rozrodu.
Podłoże genetyczne rozwoju TROMBOFILII – TRM GEN TEST. Badanie obejmuje analizę 9034 zmian genetycznych w 24 genach związanych z trombofilią.
Podłoże genetyczne rozwoju NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH PIERSI I NOWOTWÓRÓW GINEKOLOGICZNYCH. Badanie obejmuje analizę 101776 zmian genetycznych w 34 genach związanych z:rakiem piersi, rakiem jajnika, rakiem endometrium/macicy.

Jak wygląda badanie?

Ginekolog pobiera na fotelu ginekologicznym wymaz z dróg rodnych pacjentki. Następnie materiał jest wysyłany do laboratorium genetycznego, gdzie wynik jest opracowywany w przeciągu 4 tygodni. Przed podjęciem decyzji o zakupie badania jest możliwość konsultacji telefonicznej z genetykiem, który przeprowadzi wywiad medyczny i pomoże w wyborze badania. Na konsultację należy zapisać się on line poprzez stronę: https://diagmol.pl/umow-wizyte/ . Istnieje również możliwość bezpłatnej telekonsultacji z genetykiem po otrzymaniu wyniku.

Cena (4690zł) zawiera:

2 dowolne panele np. nawracające poronienia i trombofilię
dwukrotną realizację wyniku w 6 i 12 miesiącu od badania
badanie mitochondrialnego DNA – zawsze badamy wszystkie geny mitochondrialnego DNA związane z chorobami mitochondrialnymi
konsultację z genetykiem
Cena za diagnostykę przyczyn niepłodności i niepowodzeń rozrodu dla pary (dwa wybrane panele dla dwóch osób) to 7000 zł.