Badanie wolnego DNA płodu (NIPT) - nieinwazyjny test genetyczny

Badanie wolnego DNA płodu we Wrocławiu w klinice Femimea to nowoczesny, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) wykonywany z krwi matki – test z krwi przyszłej mamy. Badanie wolnego płodowego DNA opiera się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (fetal DNA, cffDNA, płodowego DNA we krwi) – płodowy materiał genetyczny krąży we krwi kobiety ciężarnej już od 10 tygodnia ciąży. Pobrać próbka krwi z żyły obwodowej wystarczy, by szczegółowo ocenić ryzyko trisomii u płodu (trisomia 21 – zespół Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa, trisomia 13 – zespół Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz – w rozszerzonych panelach – wybranych mikrodelecji. To badanie z krwi, bezpieczny test przesiewowy, który nie wiąże się z ryzykiem powikłań dla zdrowia płodu. NIPT z wolnego DNA płodu jest jedną z najnowocześniejszych form badań przesiewowych chorób genetycznych u płodu. Zapraszamy do umówienia wizyty online lub telefonicznie.

Wolne pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA – cell-free fetal DNA, fetal DNA) to drobne fragmenty materiału genetycznego płodu, które przedostają się do krwi matki przez łożysko już od pierwszych tygodni ciąży. Stanowi około 5-15% całkowitego wolnego DNA we krwi kobiety w ciąży. Skąd w Waszej krwi DNA dziecka? Z trofoblastu – komórek łożyska, które naturalnie obumierają i uwalniają zawarte w nich DNA. Analiza wolnego DNA płodu w nieinwazyjnym teście prenatalnym pozwala odczytać wybrane informacje o materiale genetycznym płodu bez ingerencji w ciążę.

Badanie wolnego płodowego DNA polega na pobraniu standardowej probówki krwi z żyły matki. Próbka trafia do laboratorium genetycznego, gdzie wolnego pozakomórkowego DNA płodu jest izolowane i analizowane technologią sekwencjonowania nowej generacji (NGS) lub macierzy SNP. W wyniku otrzymujemy ocenę ryzyka wystąpienia najczęstszych chromosomowych u płodu nieprawidłowości – w szczególności trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau). To badanie przesiewowe o wysokiej czułości – w przypadku trisomii 21 czułość przekracza 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest znacznie niższy niż w teście PAPP-A.

Nieinwazyjny test prenatalny z wolnego DNA płodu można wykonać od 10. tygodnia ciąży – wcześniej frakcja DNA płodu we krwi matki bywa zbyt niska. W praktyce klinicznej najczęściej wykonujemy NIPT między 10. a 14. tygodniem, równolegle lub po USG genetycznym I trymestru i teście PAPP-A. Wykonanie testu jest możliwe również w późniejszej ciąży – w razie nieprawidłowości w USG, wieku pacjentki, obciążonego wywiadu rodzinnego lub po stresie związanym z podwyższonym ryzykiem w teście zintegrowanym.

Pełen zakres testu pacjentka wybiera wspólnie z lekarzem podczas konsultacji – ginekolog Wrocław wybierze panel dopasowany do wieku, wywiadu i wskazań. Test pozwala określić również płeć dziecka, jeśli pacjentka sobie tego życzy.

W naszym centrum medycznym we Wrocławiu oferujemy różne warianty NIPT (test NIPT) – od podstawowych testów oceniających najczęstsze trisomie (T21, T18, T13 i aneuploidie chromosomów płci) po rozszerzone panele zawierające wybrane mikrodelecje. Wykonanie badania ogranicza się do pobrania krwi w punkcie pobrań kliniki – krew jest zabezpieczana i wysyłana do współpracującego laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny zwykle po 7-14 dniach od pobrania. Konsultację wyników prowadzi ginekolog prowadzący ciążę lub – w razie nieprawidłowości – również specjalista genetyk.

W praktyce klinicznej dostępnych jest kilka wariantów testu NIPT, różniących się czułością i zakresem analizowanych mikrodelecji. Wariant podstawowy obejmuje T21, T18, T13 oraz aneuploidie chromosomów płci. Wariant rozszerzony („pro”) dodatkowo bada wybrane mikrodelecje. Wszystkie warianty opierają się na tej samej zasadzie – analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki, dlatego pobranie próbki krwi przebiega identycznie. Wybór wariantu omawiamy z pacjentką podczas konsultacji – decyzja zależy od wieku ciężarnej, wywiadu i oczekiwań co do informacji genetycznej.

Klasyczne badania prenatalne – test PAPP-A (badania biochemiczne) z USG genetycznym, łączone jako test zintegrowany – oceniają podwyższone ryzyko statystycznie, na podstawie markerów biochemicznych i obrazu USG. NIPT z wolnego DNA płodowego analizuje bezpośrednio genetycznych płodu materiał, dlatego ma znacznie wyższą czułość i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich. NIPT nie zastępuje jednak USG – obraz ultrasonograficzny pozostaje niezbędny do oceny anatomii płodu, w tym budowy serca płodu, kręgosłupa i innych struktur. Zalecamy łączenie obu metod, by uzyskać pełną ocenę. Test NIPT we Wrocławiu nie jest finansowany w ramach NFZ jako pojedyncze świadczenie – to badanie komercyjne.

Nawet bardzo czuły NIPT pozostaje badaniem przesiewowym i nie jest ostatecznym rozpoznaniem. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka lub innej nieprawidłowość w badaniach przesiewowych lekarz omawia z pacjentką możliwość pogłębienia diagnostyki przez badania inwazyjne – amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego między 15. a 20. tygodniem) lub biopsja kosmówki (CVS – biopsja kosmówki między 11. a 14. tygodniem). To te badania pozwalają wykonać kariotypu płodu lub mikromacierze (CGH) z materiału płodowego i postawić rozpoznanie. Decyzję o badaniu inwazyjnym podejmuje pacjentka po pełnej informacji o korzyściach i ryzyku. Wynik badania zarówno NIPT, jak i badania inwazyjnego, zawsze omawiamy podczas konsultacji genetycznej.

Każdy etap omawiamy z pacjentką spokojnie i bez pośpiechu, wspierając ją w trudnym momencie.

Nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi matki jest w pełni bezpieczne – nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla rozwoju płodu ani dla pacjentki. Z punktu widzenia matki to standardowe pobranie krwi z żyły obwodowej. Bezpieczeństwo NIPT to jego najważniejsza zaleta w porównaniu z diagnostyką inwazyjną. Diagnostyka prenatalna w klinice Femimea Wrocław łączy nowoczesne badania prenatalne z USG na wysokiej klasy aparatach i indywidualną opieką.

NIPT to ważne uzupełnienie standardowego harmonogramu USG: USG genetyczne I trymestru (11.-13.+6 tydz.), USG połówkowe (18.-22. tydz.), USG III trymestru (28.-32. tydz.) oraz – w razie wskazań – kontrolne USG w późnej ciąży. Połączenie testu NIPT (z krwi) z USG (badanie usg) zapewnia kompleksowy obraz: NIPT pokazuje materiał genetyczny, USG ocenia anatomię, w tym serca płodu i innych narządów.

Wiemy, że badania prenatalne to dla przyszłej mamy temat wymagający wsparcia, spokoju i rzetelnej informacji. W Femimea traktujemy badania przesiewowe DNA płodu jako element kompleksowej opieki – nie tylko jako sam pobór krwi, ale przede wszystkim jako konsultację, w której omawiamy zakres testu, czego dotyczą wykrywane choroby genetyczne i jak interpretować wynik w kontekście pozostałych badań prenatalnych. Materiał genetyczny płodu krążący we krwi matki pozwala uzyskać informację o najczęstszych aneuploidiach bez ingerencji w ciążę – to bezpieczna i komfortowa droga diagnostyczna, szczególnie dla pacjentek z grupy podwyższonego ryzyka lub po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A.

Badania wolnego płodowego DNA Wrocław – jaka jest cena i gdzie zrobić? W klinice Femimea oferujemy kilka wariantów NIPT różniących się zakresem, czułością i ceną. Aktualny cennik znajduje się na stronie kliniki, a szczegóły omawia rejestracja podczas zapisu. NIPT jest badaniem komercyjnym (nie jest refundowane przez NFZ jako pojedyncze świadczenie). Każdej pacjentce przed pobraniem proponujemy konsultację z ginekologiem – konsultacja pozwala omówić wskazania, panel testu i sposób interpretacji wyniku. Umów badanie online lub telefonicznie – pomożemy wybrać wariant testu i ustalić termin pobrania krwi dopasowany do tygodnia ciąży.

Badanie wolnego płodowego DNA szacuje ryzyko najczęstszych chorób genetycznych u płodu, analizując fragmenty materiału genetycznego dziecka krążące we krwi matki. Test ocenia przede wszystkim aneuploidie – nieprawidłową liczbę chromosomów.

Standardowy zakres nieinwazyjnego testu prenatalnego obejmuje:

• trisomię 21 (zespół Downa),
• trisomię 18 (zespół Edwardsa),
• trisomię 13 (zespół Pataua),
• aneuploidie chromosomów płci – zespół Turnera i zespół Klinefeltera.

Rozszerzone warianty testu (NIFTY pro, Panorama, test SANCO) mogą dodatkowo analizować wybrane mikrodelecje, w tym zespół DiGeorge’a czy zespół Pradera-Williego. Pełen panel pacjentka dobiera wspólnie z lekarzem podczas konsultacji – ginekolog Wrocław uwzględnia wiek kobiety, wywiad i wskazania. Badanie wolnego DNA płodu pozwala także określić płeć dziecka, jeśli rodzice sobie tego życzą.

Na rynku dostępnych jest kilka testów wolnego płodowego DNA, które różnią się technologią analizy, zakresem badanych mikrodelecji oraz czułością. W klinice Femimea Wrocław pomagamy wybrać test dopasowany do potrzeb przyszłej mamy.

Test NIFTY oraz NIFTY pro analizują wolne DNA płodu pod kątem trisomii i aneuploidii chromosomów płci, a wariant pro rozszerza zakres o mikrodelecje. Test Panorama wykorzystuje analizę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, co pozwala m.in. rozróżnić DNA matki i płodu oraz oceniać ciąże bliźniacze. Test SANCO to kolejny nieinwazyjny test prenatalny dostępny od 10. tygodnia ciąży.

Wszystkie warianty NIPT są badaniami przesiewowymi o wysokiej czułości – wykonuje się je z jednej próbki krwi matki, bez ryzyka dla rozwoju płodu. Wynik podwyższonego ryzyka zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Lekarz omawia z pacjentką, który test prenatalny będzie najlepszym wyborem w jej sytuacji.