Jeśli podczas badania prenatalnego nie można uznać ryzyka wad genetycznych za niskie lub też dana para chce mieć pewność na poziomie 99%, że ryzyko wspomnianych wad genetycznych jest niskie, można oznaczyć już od 10 tygodnia ciąży poziom wolnego pozakomórkowego DNA płodu z krwioobiegu ciężarnej. Jest to tzw. NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
( Noninvasiveprenatal test – nieinwazyjny test prenatalny).
Nieinwazyjne badania prenatalne jakie stanowi badanie wolnego płodowego dna stają się z roku na rok coraz bardziej popularne, ich nazwy to np. NIFTY, HARMONY, SANCO, PANORAMA. Barierą ich powszechności mogą być koszty, które jak zawsze w nowych zaawansowanych technologiach są znaczące.
W naszym centrum zlecamy badania HARMONY i SANCO, których wynik jest dostępny od 5 do 8 dni roboczych, czyli na chwilę obecną w najszybszym możliwym terminie. Pacjentka po konsultacji lekarskiej, na której uzyskuje wszelkie niezbędne informacje, a także wykonywane jest USG zgłasza się na pobranie krwi do naszego PUNKTU POBRAŃ. Lekarz po otrzymaniu wyniku w formie elektronicznej online kontaktuje się z pacjentką celem omówienia wyniku bądź umówienia konsultacji.
W przypadku wysokiego ryzyka wad genetycznych, para która chce mieć pewność co do kariotypu płodu, ma możliwość wykonania badania amniopunkcji genetycznej, która jest już badaniem inwazyjnym: pod kontrolą USG nakłuwany jest pęcherz płodowy (przez brzuch ciężarnej) i pobierane są wody płodowe, w których znajdują się komórki płodu.
Następnie genetycy hodują takie komórki (zajmuje to 2-3 tygodnie), pacjentka otrzymuje wynik, który daje 100% pewność co do obecności ww wad genetycznych. Amniopunkcję wykonujemy od ukończonego 15 tygodnia ciąży.
Ciężarnym, które w momencie porodu będą miały ukończone 35 lat, bądź posiadają wywiad świadczący o zwiększonym ryzyku wad genetycznych, przysługuje możliwość wykonania badania USG trymestru oraz badania połówkowego. Takim ciężarnym wystawiamy w FemiMea skierowanie oraz informujemy, gdzie na terenie Wrocławia można bezpłatnie, w ramach NFZ, takie badania można wykonać.
Badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal dna) jest to nieinwazyjne badanie prenatalne (ang. NIPT – non invasive prenatal testing), które ma na celu wykrycie ewentualnych wad i chorób genetycznych u płodu. Ponadto, wykonując test NIPT, poznasz także płeć dziecka.
Badania wolnego płodowego DNA są wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży bądź w drugim, koniecznie dopiero po 10 tygodniu ciąży ponieważ wtedy rośnie poziom wolnego płodowego dna we krwi ciężarnej.
Wolne płodowe DNA jest to materiał genetyczny nienarodzonego dziecka, który znajduje się we krwi matki, pochodzi on z komórek łożyska. W czasie ciąży materiał genetyczny płodu przechodzi przez łożysko do krwiobiegu kobiety, stając się składnikiem wolnego pozakomórkowego DNA przyszłej mamy. Uspokajamy: Badania wolnego płodowego DNA są bezpiecznymi badaniami prenatalnymi, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki, jeszcze przed 15 tygodniem ciąży.
Jakie są zalecenia Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka?
Otóż przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego, wykonanego na wolnym płodowym DNA, jest wskazane u kobiety ciężarnej, jeżeli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000. Nieinwazyjne badania prenatalne są oparte na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu.
Wszystkie badania wolnego płodowego DNA wykrywają najczęściej:
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Pataua
Badania wolnego płodowego DNA pozwalają także zdiagnozować choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (Zespół Turnera i Zespół Klinefeltera).
Jeśli wykonasz testy prenatalne (nieinwazyjne badania prenatalne) i otrzymasz wynik dużego ryzyka jakiejś wady, to wówczas możesz skorzystać z badań inwazyjnych (np. amniopunkcja genetyczna bądź biopsja kosmówki).
Spodziewasz się dziecka i chcesz mieć pewność, że prawidłowo się ono rozwija?
Przyjdź do Centrum Ginekologii i Położnictwa FemiMea, mającego swoją siedzibę we Wrocławiu (dokładnie w Bielanach Wrocławskich) , na badanie wolnego płodowego DNA, wykrywające wady wrodzone i wady genetyczne u płodu.
FemiMea - miejsce, gdzie kobieta jest w centrum.
