Badanie wolnego DNA płodu (NIPT) Wrocław - test z krwi

Badanie wolnego DNA płodu we Wrocławiu w klinice Femimea to nowoczesny, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) wykonywany z krwi matki - test z krwi przyszłej mamy. Badanie wolnego płodowego DNA opiera się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (fetal DNA, cffDNA, płodowego DNA we krwi) - płodowy materiał genetyczny krąży we krwi kobiety ciężarnej już od 10 tygodnia ciąży. Pobrać próbka krwi z żyły obwodowej wystarczy, by szczegółowo ocenić ryzyko trisomii u płodu (trisomia 21 - zespół Downa, trisomia 18 - zespół Edwardsa, trisomia 13 - zespół Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz - w rozszerzonych panelach - wybranych mikrodelecji. To badanie z krwi, bezpieczny test przesiewowy, który nie wiąże się z ryzykiem powikłań dla zdrowia płodu. NIPT z wolnego DNA płodu jest jedną z najnowocześniejszych form badań przesiewowych chorób genetycznych u płodu. Zapraszamy do umówienia wizyty online lub telefonicznie.

Wolne pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA - cell-free fetal DNA, fetal DNA) to drobne fragmenty materiału genetycznego płodu, które przedostają się do krwi matki przez łożysko już od pierwszych tygodni ciąży. Stanowi około 5-15% całkowitego wolnego DNA we krwi kobiety w ciąży. Skąd w Waszej krwi DNA dziecka? Z trofoblastu - komórek łożyska, które naturalnie obumierają i uwalniają zawarte w nich DNA. Analiza wolnego DNA płodu w nieinwazyjnym teście prenatalnym pozwala odczytać wybrane informacje o materiale genetycznym płodu bez ingerencji w ciążę.

Badanie wolnego płodowego DNA polega na pobraniu standardowej probówki krwi z żyły matki. Próbka trafia do laboratorium genetycznego, gdzie wolnego pozakomórkowego DNA płodu jest izolowane i analizowane technologią sekwencjonowania nowej generacji (NGS) lub macierzy SNP. W wyniku otrzymujemy ocenę ryzyka wystąpienia najczęstszych chromosomowych u płodu nieprawidłowości - w szczególności trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau). To badanie przesiewowe o wysokiej czułości - w przypadku trisomii 21 czułość przekracza 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest znacznie niższy niż w teście PAPP-A.

Nieinwazyjny test prenatalny z wolnego DNA płodu można wykonać od 10. tygodnia ciąży - wcześniej frakcja DNA płodu we krwi matki bywa zbyt niska. W praktyce klinicznej najczęściej wykonujemy NIPT między 10. a 14. tygodniem, równolegle lub po USG genetycznym I trymestru i teście PAPP-A. Wykonanie testu jest możliwe również w późniejszej ciąży - w razie nieprawidłowości w USG, wieku pacjentki, obciążonego wywiadu rodzinnego lub po stresie związanym z podwyższonym ryzykiem w teście zintegrowanym.

Pełen zakres testu pacjentka wybiera wspólnie z lekarzem podczas konsultacji - ginekolog Wrocław wybierze panel dopasowany do wieku, wywiadu i wskazań. Test pozwala określić również płeć dziecka, jeśli pacjentka sobie tego życzy.

W naszym centrum medycznym we Wrocławiu oferujemy różne warianty NIPT (test NIPT) - od podstawowych testów oceniających najczęstsze trisomie (T21, T18, T13 i aneuploidie chromosomów płci) po rozszerzone panele zawierające wybrane mikrodelecje. Wykonanie badania ogranicza się do pobrania krwi w punkcie pobrań kliniki - krew jest zabezpieczana i wysyłana do współpracującego laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny zwykle po 7-14 dniach od pobrania. Konsultację wyników prowadzi ginekolog prowadzący ciążę lub - w razie nieprawidłowości - również specjalista genetyk.

W praktyce klinicznej dostępnych jest kilka wariantów testu NIPT, różniących się czułością i zakresem analizowanych mikrodelecji. Wariant podstawowy obejmuje T21, T18, T13 oraz aneuploidie chromosomów płci. Wariant rozszerzony („pro”) dodatkowo bada wybrane mikrodelecje. Wszystkie warianty opierają się na tej samej zasadzie - analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki, dlatego pobranie próbki krwi przebiega identycznie. Wybór wariantu omawiamy z pacjentką podczas konsultacji - decyzja zależy od wieku ciężarnej, wywiadu i oczekiwań co do informacji genetycznej.

Na rynku dostępnych jest kilka testów wolnego płodowego DNA, które różnią się technologią analizy, zakresem badanych mikrodelecji oraz czułością. W klinice Femimea Wrocław pomagamy wybrać test dopasowany do potrzeb przyszłej mamy.

Test NIFTY oraz NIFTY pro analizują wolne DNA płodu pod kątem trisomii i aneuploidii chromosomów płci, a wariant pro rozszerza zakres o mikrodelecje. Test Panorama wykorzystuje analizę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, co pozwala m.in. rozróżnić DNA matki i płodu oraz oceniać ciąże bliźniacze. Test SANCO to kolejny nieinwazyjny test prenatalny dostępny od 10. tygodnia ciąży.

Wszystkie warianty NIPT są badaniami przesiewowymi o wysokiej czułości - wykonuje się je z jednej próbki krwi matki, bez ryzyka dla rozwoju płodu. Wynik podwyższonego ryzyka zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Lekarz omawia z pacjentką, który test prenatalny będzie najlepszym wyborem w jej sytuacji.

Klasyczne badania prenatalne - test PAPP-A (badania biochemiczne) z USG genetycznym, łączone jako test zintegrowany - oceniają podwyższone ryzyko statystycznie, na podstawie markerów biochemicznych i obrazu USG. NIPT z wolnego DNA płodowego analizuje bezpośrednio genetycznych płodu materiał, dlatego ma znacznie wyższą czułość i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich. NIPT nie zastępuje jednak USG - obraz ultrasonograficzny pozostaje niezbędny do oceny anatomii płodu, w tym budowy serca płodu, kręgosłupa i innych struktur. Zalecamy łączenie obu metod, by uzyskać pełną ocenę. Test NIPT we Wrocławiu nie jest finansowany w ramach NFZ jako pojedyncze świadczenie - to badanie komercyjne.

Nawet bardzo czuły NIPT pozostaje badaniem przesiewowym i nie jest ostatecznym rozpoznaniem. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka lub innej nieprawidłowość w badaniach przesiewowych lekarz omawia z pacjentką możliwość pogłębienia diagnostyki przez badania inwazyjne - amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego między 15. a 20. tygodniem) lub biopsja kosmówki (CVS - biopsja kosmówki między 11. a 14. tygodniem). To te badania pozwalają wykonać kariotypu płodu lub mikromacierze (CGH) z materiału płodowego i postawić rozpoznanie. Decyzję o badaniu inwazyjnym podejmuje pacjentka po pełnej informacji o korzyściach i ryzyku. Wynik badania zarówno NIPT, jak i badania inwazyjnego, zawsze omawiamy podczas konsultacji genetycznej.

Każdy etap omawiamy z pacjentką spokojnie i bez pośpiechu, wspierając ją w trudnym momencie.

Nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi matki jest w pełni bezpieczne - nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla rozwoju płodu ani dla pacjentki. Z punktu widzenia matki to standardowe pobranie krwi z żyły obwodowej. Bezpieczeństwo NIPT to jego najważniejsza zaleta w porównaniu z diagnostyką inwazyjną. Diagnostyka prenatalna w klinice Femimea Wrocław łączy nowoczesne badania prenatalne z USG na wysokiej klasy aparatach i indywidualną opieką.

Wiemy, że badania prenatalne to dla przyszłej mamy temat wymagający wsparcia, spokoju i rzetelnej informacji. W Femimea traktujemy badania przesiewowe DNA płodu jako element kompleksowej opieki - nie tylko jako sam pobór krwi, ale przede wszystkim jako konsultację, w której omawiamy zakres testu, czego dotyczą wykrywane choroby genetyczne i jak interpretować wynik w kontekście pozostałych badań prenatalnych. Materiał genetyczny płodu krążący we krwi matki pozwala uzyskać informację o najczęstszych aneuploidiach bez ingerencji w ciążę - to bezpieczna i komfortowa droga diagnostyczna, szczególnie dla pacjentek z grupy podwyższonego ryzyka lub po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A.

NIPT to ważne uzupełnienie standardowego harmonogramu USG: USG genetyczne I trymestru (11.-13.+6 tydz.), USG połówkowe (18.-22. tydz.), USG III trymestru (28.-32. tydz.) oraz - w razie wskazań - kontrolne USG w późnej ciąży. Połączenie testu NIPT (z krwi) z USG (badanie usg) zapewnia kompleksowy obraz: NIPT pokazuje materiał genetyczny, USG ocenia anatomię, w tym serca płodu i innych narządów.

Badania wolnego płodowego DNA Wrocław - jaka jest cena i gdzie zrobić? W klinice Femimea oferujemy kilka wariantów NIPT różniących się zakresem, czułością i ceną. Aktualny cennik znajduje się na stronie kliniki, a szczegóły omawia rejestracja podczas zapisu. NIPT jest badaniem komercyjnym (nie jest refundowane przez NFZ jako pojedyncze świadczenie). Każdej pacjentce przed pobraniem proponujemy konsultację z ginekologiem - konsultacja pozwala omówić wskazania, panel testu i sposób interpretacji wyniku. Umów badanie online lub telefonicznie - pomożemy wybrać wariant testu i ustalić termin pobrania krwi dopasowany do tygodnia ciąży.