Amniopunkcja, inaczej amniocenteza, to jedno z najczęściej wykonywanych badań prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Dzięki niemu lekarz jest w stanie wcześnie stwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne płodu. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, dzięki czemu mogą zostać wykonane odpowiednie badania genetyczne.
Na czym polega to badanie, kiedy powinno się je przeprowadzić i czego można się z niego dowiedzieć? Na te pytania odpowiadamy poniżej.
Czym jest amniopunkcja?
Jak wspomnieliśmy, amniopunkcja należy do grupy inwazyjnych badań prenatalnych. Więcej o badaniach prenatalnych przeczytasz w naszym osobnym artykule. Samo badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, dzięki czemu można przeprowadzić badania cytogenetyczne/molekularne. W tym celu lekarz – pod kontrolą USG, nakłuwa jamę owodni, skąd pobiera płyn.
Amniopunkcja pozwala zbadać chromosomy amniocytów, które znajdują się w złuszczonych komórkach płodu – w płynie owodniowym.
Wskazania do amniopunkcji pojawiają się szczególnie wtedy, gdy występują sytuacje podwyższonego ryzyka wad genetycznych płodu (mutacji genowych lub aberracji chromosomowych). Ryzyko to, określa się po wykonaniu badań prenatalnych nieinwazyjnych, a także po przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego. Szczegóły badań prenatalnych możesz poznać czytając nasz specjalny artykuł.
Badanie molekularne pozwala wykryć m.in mukowiscydozę oraz dystrofię mięśniową. W tym celu bada się materiał płodu, ale tylko pod kątem konkretnej choroby genetycznej.
W przypadku badań cytogenetycznych, ocenia się liczbę chromosomów u płodu. Dzięki temu jesteśmy w stanie wykryć m.in: zespół Downa, Turnera, Edwadsa, Patau, Klinefeltera lub tripolidię.
Na czym polega amniopunkcja?
Jak wspomnieliśmy, zabieg amniopunkcji wykonywany jest pod kontrolą USG. Badanie przeprowadzane jest w pozycji leżącej. Lekarz nakłuwa powłoki brzuszne oraz ścianę macicy specjalnym jałowym zestawem punkcyjnym. Dzięki temu może pobrać wody płodowe. To właśnie ten płyn zawiera komórki płodu.
Jak wykonuje się badanie płynu owodniowego?
Do zbadania potrzebne jest około 10-15 ml płynu owodniowego. Igła, która jest stosowana do wykonania amniopunkcji jest bardzo cienka (22G), dzięki czemu zabieg nie jest bolesny. Samo uczucie można porównać jak do pobierania krwi z żyły. Dlatego też amniopunkcja nie wymaga znieczulenia.
Może jednak zdarzyć się, że konieczne będzie do wykonania kilka nakłuć, ponieważ nie zawsze udaje się pobrać płyn owodniowy podczas pierwszego wkłucia. Są to jednak sytuacje jednostkowe.
Po pobraniu próbki lekarz usuwa igłę, a następnie zakłada opatrunek. W płynie owodniowym znajdują się amniocyty, które będą teraz hodowane. Dzięki temu lekarze będą w stanie określić kariotyp płodu, a więc poznać liczbę chromosomów dziecka.
Jak wspominaliśmy wyżej, możliwe jest wykonanie kilku badań płynu owodniowego. Ich rodzaj zależy od indywidualnych wskazań konkretnej kobiety, a także od zaleceń lekarza, który zlecił amniopunkcję.
Czas oczekiwania na sam wynik badania może wynieść od dwóch tygodni do nawet miesiąca.
Więcej o kalendarzu badań dla każdej ciężarnej przeczytasz tutaj.
Kto powinien wykonać amniopunkcję?
Inwazyjne badania prenatalne są wykonywane tylko na zalecenie lekarza.
Warto jednak wiedzieć, że istnieje szereg wskazań, które mówią o tym, kiedy kobieta powinna wykonać amniopunkcję. Kiedy więc powinno wykonać się to badanie?
- Jeżeli wiek kobiety wynosi powyżej 35 roku życia, a wiek ojca dziecka to ponad 55 lat i stwierdzono wysokie ryzyko wad genetycznych w badaniach nieinwazyjnych
- W rodzinie (matki lub ojca dziecka) występowały wcześniej przypadki chorób genetycznych lub metabolicznych
- Jeżeli w trakcie wcześniejszych badań USG ukazywały się nieprawidłowości: stwierdzono wysokie ryzyko wad genetycznych
- Jeżeli nieinwazyjne badania prenatalne dały rezultat w postaci wysokiego ryzyka wad
- W trakcie poprzednich ciąż stwierdzano zaburzenia genetyczne lub istniało uzasadnione ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną, wadami ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną
- Należy ustalić ojcostwo – jeszcze w trakcie trwania ciąży
- Kobieta panicznie boi się, że urodzi dziecko z wadami genetycznymi (po wcześniejszej konsultacji psychologicznej)
Jak jednak wspominaliśmy, amniopunkcja wykonywana jest tylko ze skierowaniem od lekarza, który prowadzi ciąże. Zasadność wykonywania badań inwazyjnych określa również lekarz genetyk.
Przeciwskazania do amniopunkcji
Aby móc wykonać zabieg wykonania amniopunkcji, kobieta powinna być zdrowa. Nie powinno się go również przeprowadzać u kobiet, które mają objawy poronienia zagrażającego. Jeżeli więc występują silne bóle podbrzusza oraz krwawienie z dróg płciowych, nie powinno się wykonywać amniopunkcji.
Krwawienie z dróg płciowych do dwóch tygodni przed badaniem również powinno wykluczyć kobietę z badania, ponieważ w takiej sytuacji płyn owodniowy może zostać zanieczyszczony krwią matki (czyli również materiałem genetycznym). Nie będzie zatem możliwości, by wyizolować komórki płodu, a tym samym ich zbadać.
Jeżeli ciężarna kobieta przyjmuje leki przeciwkrzepliwe, przed wykonaniem badania, powinna skonsultować to z lekarzem.
Aby amniopunkcja miała sens, wykonuje się ją po 15 tygodniu ciąży. Dopiero wtedy jest odpowiednia ilość wód płodowych, a także zmniejsza się niebezpieczeństwo powikłań.
Powikłania po amniopunkcji
Amniopunkcja to zabieg inwazyjny. Oznacza to, że łączy się on z pewnym ryzykiem powikłań. W tym przypadku jest ono jednak bardzo niewielkie, ponieważ statystycznie wynosi około 0,5%. Dzięki przeprowadzeniu badania pod ścisłą kontrolą USG, powikłania zdarzają się rzadko.
Jeżeli jednak wystąpią, kobieta powinna liczyć się z infekcjami, krwawieniem z dróg płciowych, odpływaniem wód płodowych, przedwczesnym pęknięciem pęcherza płodowego, uszkodzeniem pępowiny lub łożyska, a w najgorszym wypadku nawet poronieniem. Jak jednak zaznaczamy, ryzyko wynosi mniej niż 1% ( jest ono większe w przypadku płodów ze stwierdzanymi wadami genetycznymi)
Po samym badaniu należy obserwować swój organizm. Nie powinno się w tym okresie nadmiernie męczyć. Jeżeli po zabiegu kobieta zaobserwuje niepokojące objawy, powinna udać się do lekarza.
Szacowanie ryzyka wad genetycznych z dokładnością nawet do 99,9% można uzyskać w nieinwazyjnych badania wolnego DNA płodu (cff DNA), które jest wykrywalne w krwi ciężarnej już od 10 tygodnia ciąży. Badanie takie jak SANCO są ciekawą opcją dla pacjentek z pośrednim ryzykiem wad genetycznych (ani nie niskim ani nie wysokim). Więcej o badania wolnego DNA płodu i teście SANCO znajdziesz w osobnym artykule.
Czy warto wykonać amniopunkcję?
Pomimo, że amniopunkcja należy do grupy badań inwazyjnych, ryzyko wystąpienia powikłań oraz uszkodzenia płodu, jest bardzo niewielkie. Wykonanie amniopunkcji niesie ze sobą również pewne ryzyko poronienia.
Dzięki badaniu można wykluczyć lub potwierdzić obecność nieprawidłowości genetycznych, które występują u dziecka, co będzie bardzo cenną informacją – zarówno dla przyszłych rodziców, jak i dla lekarzy, którzy będą w stanie odpowiednio poprowadzić ciążę. Niezależnie od tego, jaki będzie wynik badania, są to wartościowe dane, które będą potrzebne dla wszystkich stron.
Badania prenatalne
Warto jednak mieć na uwadze, że amniopunkcja nie jest badaniem, które powinno zostać wykonane u każdej ciężarnej kobiety. Jest to jednak badanie prenatalne, które pozwala dowiedzieć się, czy dziecko będzie miało choroby genetyczne.
Dlatego też, warto skonsultować się z lekarzem, który określi, czy zabieg jest potrzebny. W tym celu zachęcamy do kontaktu z naszą recepcją oraz umówienia się na wizytę.
