Badania prenatalne (I trymestr), tzw szacowanie ryzyka wad genetycznych inaczej nazywane przez pacjentki „USG genetyczne”. Wykonujemy w ściśle określonym czasie, a mianowicie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży (11 tyg i 0 dni do 13 tygodni i 6 dni) oraz przy określonej wielkości zarodka (wymiar od ciemiączka do pośladków płodu): 45 do 84 mm.

Lekarz wykonujący badanie musi posiadać certyfikat umiejętności FMF (Fetal Medicine Foundation – Fundacja Medycyny Płodowej w Londynie), który uzyskuje się zaliczając szkolenie oraz przechodząc certyfikację wykonany przez siebie zdjęć (corocznie należy takie certyfikat odnawiać wysyłając swoje zdjęcia do audytu).

W trakcie badania, które często wykonujemy zarówno głowicą dopochwową, jak i przezbrzuszną, lekarz ocenia wiele parametrów płodu, m.in. częstość akcji serca płodu, przezierność karkową czy długość płodu, następnie wprowadza parametry badanej ciężarnej takie jak wiek, wzrost masa ciała, przeszłość położnicza razem z wynikami badania USG płodu do specjalnej aplikacji komputerowej, która na podstawie ogromnej bazy danych (setki tysięcy przypadków) porównuje badany płód z wynikami USG i rezultatami ciąż innych.

Elementem szacowania ryzyka wad genetycznych w I trymestrze jest TEST PAPP-A, który polega na pobraniu krwi w laboratorium (oznaczane są poziomy dwóch substancji: wolnej podjednostki beta HCG oraz białka PAPP-A), wynik dostarczony lekarzowi wykonującemu USG pozwala na jego wprowadzenie do tej samej aplikacji i zwiększenie dokładności szacowania ryzyka wad do ok. 90% . Wynik zawsze jest statystycznym określeniem ryzyka trzech głównych wad genetycznych:

  • Zespół Downa ( dodatkowy 21 chromosom )
  • Zespół Edwardsa ( dodatkowy 18 chromosom)
  • Zespół Patau ( dodatkowy 14 chromosom )
  • Wynik z ryzykiem poniżej 1:1000 ( np. 1:1500 lub 1:3000) uznaje się za niskie ryzyko

Każda przyszła mama marzy o tym, żeby jej maleństwo urodziło się zdrowe. Ale co zrobić, aby mieć pewność, że nienarodzone dziecko rozwija się prawidłowo? Polskie Towarzystwo Ginekologów rekomenduje, aby kobiety już na początku ciąży zgłaszały się na badania prenatalne. Umożliwiają one oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych lub rozwojowych płodu, a w razie potrzeby podjęcie decyzji o wdrożeniu leczenia jeszcze w łonie matki.

Badania prenatalne, wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży (tzw. pierwsze badanie prenatalne), mają na celu, tak jak wspomnieliśmy powyżej, ocenę ryzyka wystąpienia wad, nie mówią nam, że dziecko jest na pewno chore bądź zdrowe. Podczas badań prenatalnych można również wykryć wady rozwojowe płodu, takie jak: wady serca oraz wady genetyczne (np. zespół Downa).

Wśród badań prenatalnych wyróżniamy nieinwazyjne badanie prenatalne (USG genetyczne z Testem PAPPA) oraz badania inwazyjne (amniopunkcja genetyczna czy biopsja kosmówki)

Badania nieinwazyjne (badania przesiewowe) nie są związane z ryzykiem poronienia. Zaliczamy do nich USG prenatalne, zalecane każdej kobiecie w ciąży, bez względu na czynniki ryzyka wystąpienia wad genetycznych.

Co ciekawe, ponad 80 % wad wrodzonych jest genetycznie uwarunkowanych. Inne to wady rozwojowe. W wyniku aberracji chromosomowych powstają min.: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, czy Zespół Patau – tych wad nie da się wyleczyć.

Lekarz wykonuje USG genetyczne, aby dokonać całościowej oceny rozwoju płodu. Ginekolog podczas USG genetycznego może dostrzec nieprawidłowości w budowie dziecka, w tym oznaki mogące zwiastować wadę genetyczną. W USG genetycznym lekarz wykrywa też obecność wad rozwojowych, np. rozszczep wargi górnej czy podniebienia. Badanie ultrasonograficzne jest bezbolesne i nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania. Pamiętaj, że USG genetyczne jest to badanie przesiewowe dlatego wyniki, które sugerują ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, wymagają dalszej diagnostyki. W uzasadnionych przypadkach konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych, do których zaliczamy biopsję kosmówki czy też amniopunkcję genetyczną.

Uwaga: badania inwazyjne wiążą się już z tym, że pojawia się ryzyko poronienia, choć jest ono bardzo niskie w przypadku płodów, które okażą się zdrowe.

Badania prenatalne możesz wykonać w Centrum Ginekologii i Położnictwa FemiMea we Wrocławiu. Lekarze specjaliści z Centrum FemiMea zapraszają pacjentki również na badanie wolnego dna płodowego (badanie SANCO), w celu wykrycia wad genetycznych płodu.

Reasumując: Jeśli jesteś w ciąży, i chcesz być w tym niezwykłym czasie otoczona troskliwą i fachową opieką wybitnych lekarzy, przyjdź do Centrum FemiMea i wykonaj tam nieinwazyjne badania prenatalne USG prenatalne. Zyskasz pewność, że Twoje wyczekiwane maleństwo prawidłowo się rozwija, a już wkrótce będziesz cieszyć się upragnionym macierzyństwem.

Wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych jest zalecane każdej ciężarnej niezależnie wieku czy czynników ryzyka. Ciężarne z określonymi czynnikami ryzyka, takimi jak np. ukończony 35 rok życia w chwili porodu bądź wady płodu w rodzinie lub w poprzedniej ciąży mogą wykonać badania prenatalne w tym badania inwazyjne bezpłatnie w ramach NFZ.