Badania prenatalne (I trymestr)

Badania prenatalne (I trymestr), tzw szacowanie ryzyka wad genetycznych inaczej nazywane przez pacjentki „USG genetyczne”. Wykonujemy w ściśle określonym czasie, a mianowicie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży (11 tyg i 0 dni do 13 tygodni i 6 dni) oraz przy określonej wielkości zarodka (wymiar od ciemiączka do pośladków płodu): 45 do 84 mm.

Lekarz wykonujący badanie musi posiadać certyfikat umiejętności FMF (Fetal Medicine Foundation – Fundacja Medycyny Płodowej w Londynie), który uzyskuje się zaliczając szkolenie oraz przechodząc certyfikację wykonany przez siebie zdjęć (corocznie należy takie certyfikat odnawiać wysyłając swoje zdjęcia do audytu).

W trakcie badania, które często wykonujemy zarówno głowicą dopochwową, jak i przezbrzuszną, lekarz ocenia wiele parametrów płodu, m.in. częstość akcji serca płodu, przezierność karkową czy długość płodu, następnie wprowadza parametry badanej ciężarnej takie jak wiek, wzrost masa ciała, przeszłość położnicza razem z wynikami badania USG płodu do specjalnej aplikacji komputerowej, która na podstawie ogromnej bazy danych (setki tysięcy przypadków) porównuje badany płód z wynikami USG i rezultatami ciąż innych.

Elementem szacowania ryzyka wad genetycznych w I trymestrze jest TEST PAPP-A, który polega na pobraniu krwi w laboratorium (oznaczane są poziomy dwóch substancji: wolnej podjednostki beta HCG oraz białka PAPP-A), wynik dostarczony lekarzowi wykonującemu USG pozwala na jego wprowadzenie do tej samej aplikacji i zwiększenie dokładności szacowania ryzyka wad do ok. 90% . Wynik zawsze jest statystycznym określeniem ryzyka trzech głównych wad genetycznych:

  • Zespół Downa ( dodatkowy 21 chromosom )
  • Zespół Edwardsa ( dodatkowy 18 chromosom)
  • Zespół Patau ( dodatkowy 21 chromosom )
  • Wynik z ryzykiem poniżej 1:1000 ( np. 1:1500 lub 1:3000) uznaje się za niskie ryzyko.