Test PAPP-a, inaczej Test Podwójny to nieinwazyjny test prenatalny, będący badaniem z krwi ciężarnej, który razem z tzw. USG genetycznym nazywany jest Testem Złożonym. Ma on na celu ocenę, jak duże jest ryzyko, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną. Dowiedz się, o jakie wady genetyczne chodzi, kiedy wykonuje się test PAPP-a i jak interpretować wyniki. Z nami będziesz spokojniejsza.
Na czym polega test PAPP-A
Test pappa jest badaniem nieinwazyjnym (to znaczy nieszkodliwym dla matki i dziecka), polegającym na pobraniu krwi ciężarnej, które łącznie USG genetycznym pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Test papp a polegający na analizie krwi ciężarnej, a dokładniej surowicy, w której oceniany jest poziom dwóch substancji: białko A (białko PAPP-a) i poziom wolnej podjednostki beta HCG.
W jakim celu wykonuje się test PAPP-a – nieinwazyjne badanie prenatalne
Wykonanie testu podwójnego (badanie krwi) łącznie oraz badanie usg ma na celu ocenę ryzyka u płodu wad genetycznych. Wyniki wskazują jak duże jest ryzyko, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną: z zespołem Downa, Edwardsa lub Patau. Omówmy je po kolei.
Zespół Downa polega na tym, że płód posiada dodatkowy chromosom numer 21. Dzieci, a później dorośli z zespołem Downa, często cechują się obniżoną sprawnością intelektualną, charakterystycznymi cechami fizjonomii, w zależności od wariantu genetycznego tego zespołu mogą również prezentować określone spektrum chorób serca (wady anatomiczne takie jak wspólny kanał przedsionkowo – komory).
Zespół Edwardsa wiążę się również z nieprawidłową liczbą chromosomów: polega na tym, że płód posiada dodatkowy chromosom numer 18. W przypadku zespołu Edwardsa istnieje duże ryzyko poronienia (do około 80% płodów obumiera wewnątrzmacicznie przed terminem porodu) . Dzieje się tak ze względu na to, że ma nieprawidłowo ukształtowaną twarzoczaszkę, mózgowie, problemy z sercem, płucami i nerkami. Najczęściej płody dotknięte tym zespołem prezentują bardzo liczne wady, które uniemożliwiają przeżycie.
Z kolei zespołów Patau polega na obecności dodatkowego chromosomu numer 13. Płód z zespołem Patau niską masę z powodu wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu, ma nieprawidłowo ukształtowany organ wzroku, twarz i czaszkę, wady wielu narządów wewnątrznych i nieprawidłowy podział przodomózgowia (często występuje tzw. holoprosencefalia). To jedna z najcięższych chorób genetycznych.
Poza tym test PAPP-a z usg I trymestru z oceną przepływów naczyniowych w tętnicach macicznych i dodatkowymi badania krwi (PIGF) pozawala oszacować ryzyko nadciśnienia indukowanego ciążą (PiH: Pregnancy Induced Hipertension) stanu przedrzucawkowego i zaburzenia wzrastania płodu (FGR: Fetus Growth Restriction).
Kiedy wykonuje się test PAPP-a
Test PAPP-a wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Liczy się je od pierwszego dnia 11. tygodnia do ostatniego dnia 13. tygodnia (11 tyg + 0 dni do 13 tyg + 6 dni). Poza tym płód musi mieć określoną wielkość – od 45 do 84 milimetrów, licząc od kości ciemieniowej do pośladków.
Najlepiej jednak test papp a z surowicy ciężarnej kobiety w 10 tygodniu ciąży – jest on wtedy najbardziej miarodajny.
Możliwe jest także, aby USG genetyczne i badania krwi matki – stężenie białka A i wolnej podjednostki beta HCG, zostały wykonane tego samego dnia.
U kogo wykonać Test papp a i usg genetyczne w I trymestrze ciąży?
Tak naprawdę ryzyko wystąpienia wad genetycznych u nienarodzonego dziecka jest w każdym wieku ciężarnej. Jednak poziom ryzyka wystąpienia anomalii chromosomalnych rośnie istotnie z wiekiem ciężarnej. Dlatego po 35 roku życia jest możliwość wystawienia skierowania przez lekarza prowadzącego ciążę do Programu Badań Prenatalnych – wtedy jest możliwa refundacja testu papp a oraz usg genetycznego. Również wady genetyczne w poprzednich ciążach bądź w rodzinie przyszłych rodziców dają możliwość bezpłatnego wykonania testu podwójnego i usg w ramach NFZ.
Na czym polega USG genetyczne
To nieinwazyjne badanie przeprowadzone przez wyszkolonego specjalistę, posiadającego aktualny certyfikat Fetal Medicine Foundation. W tym celu głowicę USG umieszcza się przez pochwę i na brzuchu, aby dokładnie płod. W trakcie badania USG genetycznego min.:
● mierzona jest częstość akcji serca płodu (tzw. FHR),
● badana obecność kości nosowej,
● lekarz ocenia przezierność karkową,
- oceniana jest wstępnie anatomia płodu: badana jest czaszka, kończyny, obecność żołądka czy też pęcherza moczowego
Test PAPP-a – wyniki
Po wykonaniu badania krwi i USG genetycznego oraz wywiadu lekarz (czyli po teście złożonym) wprowadza wyniki do specjalnego programu komputerowego. Program wylicza, na podstawie wprowadzonych wcześniej setek tysięcy wyników badań, jakie jest ryzyko , że dziecko urodzi się z chorobą genetyczną.
Test PAPP-a – normy
W ciągu kilku dni, ciężarna otrzymuje wyniki badania krwi, jednak nie powiedzą one jeszcze nic o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych. Z tego powodu nie warto ich interpretować samemu, tylko należy skonsultować się z lekarzem.
Specjalista, na podstawie corocznie odnawianego certyfikatu Fundacji Medycyny Płodowej w Londynie, określi ryzyko z jakim dziecko urodzi się z chorobą genetyczną. W tym celu lekarz bierze pod uwagę wiek ciężarnej, dokładny moment ciąży i inne informacje, które specjalista uzyska w trakcie rozmowy z pacjentką. Na ich podstawie przelicza wyniki na jednostkę MoM. Dopiero ono określa ryzyko.
Test PAPP-A wyniki – zespół Downa
Podwyższone ryzyko zespołu Downa występuje, gdy beta HCG rośnie (wynosi powyżej 2,52 MoM), a poziom białka A (PAPP-A) poniżej 0,5 MoM.
PAPP a norma – zespół Patau i Edwardsa
Z kolei podwyższone ryzyko zespołów Patau i Edwarda wynosi, gdy beta HCG i białko A spadają (zwykle wynoszą mniej niż 0,33 MoM).
Test PAPPa + usg genetyczne = Test złożony
O istotnym ryzyku wystąpienia choroby genetycznej mówimy, gdy wynik skorygowany wynosi powyżej 1:300, czyli np. 1:200. Oznacza on, że 1 na 200 dzieci ciężarnych z takim wynikiem może urodzić się chore, czyli ryzyko procentowe wynosi 0,5% (1/200*100%). W takim przypadku ciężarna ma możliwość wykonania inwazyjnych badań prenatalnych. Najczęściej jest to amniopunkcja genetyczna, polegająca na pobraniu do analizy próbki płynu owodniowego i jest wykonywana po ukończonym 15 tygodniu ciąży.
Jednakże nawet i taki wynik testu prenatalnego nie jest jednoznaczny z tym, że dziecko urodzi się chore. Taki wynik mówi tylko o tym, że ryzyko jest większe niż zazwyczaj. Dlatego na tym diagnostyka się nie kończy i u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami można wykonać dodatkowe badania.
Warto podkreślić, że inwazyjność badań polega na pewnym ryzyku poronienia, jednak występuje ono głównie u mam dzieci z chorobą genetyczną, w ciążach ze zdrowymi płodami jest ono niewielkie.
Jeśli wynik wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 to zaleca się wykonanie badania wolnego DNA płodu (przeczytasz o nim szczegółowo tutaj).
Badanie wolnego DNA płodu
Przyszła mama może wykonać również badanie wolnego DNA płodu (cffDNA). To kolejny nieinwazyjny test prenatalny (NIPT). Polega on się na pobraniu krwi od ciężarnej i na analizie próbki pod kątem DNA dziecka, które pojawia się w 7. tygodniu ciąży, jednak wystarczająca do badania ilość jest po 10 tygodniu ciąży . Jednakże badanie wolnego DNA płodu badaniu nierówne. W zależności rodzaju wykonanego badania i jego cenie badanie wolnego DNA płodu analizuje DNA pod kątem różnych około kilkudziesięciu chorób genetycznych. Dokładna liczba może się różnić w zależności od rodzaju testu. Do zalet badania należy jego duża czułość, która jest bliska 99,9%
Warto podkreślić, że badanie wolnego DNA płodu nie zastępuje badań prenatalnych zalecanych w I trymestrze ciąży.
Najważniejsze jest wykonywanie badań prenatalnych w ciąży, ponieważ po stwierdzeniu nieprawidłowości często możliwe leczenie wewnątrzmaciczne, a także poród w odpowiednio przygotowanym szpitalu aby zapewnić noworodkowi profesjonalną opiekę.
Autor: Dr Paulina Kratochwil, lekarz ginekolog wykonująca badania prenatalne I, II oraz III trymestru, posiada liczne certyfikaty diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Diagnostyka prenatalna to jej pasja.
